Copyright  © 2017 by Instituto Paulista da Visão 

May 18, 2019

Please reload

Posts Recentes

PREMIO DE MELHOR POSTER NO CONGRESSO BRASILEIRO DE CEFALÉIA 2018

September 18, 2018

1/6
Please reload

Posts Em Destaque

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber - Uma doença Silenciosa

March 31, 2018

A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença genética do nervo óptico causada por uma mutação no DNA da mitocôndria que leva a uma menor produção de energia na célula da visão conhecida como célula ganglionar da retina.

 

A NOHL acomete principalmente homens com idade abaixo de 50 anos. Geralmente, o único sintoma é a perda da visão, que pode ser rápida ou lenta. Embora os dois olhos sejam acometidos em 97% das pessoas afetadas, o intervalo entre o acometimento dos dois olhos pode ser de até 1 ano, ou seja pode acometer apenas um olho por um bom tempo.

 

O acometimento unilateral é a principal causa da falha no diagnóstico precoce da NOHL. Além disso, o fato de ser uma doença que causa  pouca (ou nenhuma) alteração nos exame normalmente solicitados nas doenças do nervo óptico como ressonância magnética, líquor ou angiografia da retina também dificulta o
diagnóstico. Por isso, a NOHL deve ser sempre lembrada quando não se encontra uma causa aparente para a perda visual após a investigação inicial.

 

Algumas características clínicas reforcam a suspeita da NOHL como o acometimento da parte central do campo de visão ou escotoma central (Figura 1). A pessoa que tem um escotoma central refere que ao tentar olha diretamente para um objeto não consegue vê-lo bem mas consegue ver ao redor (exemplo: ao olhar no rosto de uma outra pessoa, não vê bem os olhos ou o nariz, mas consegue ver as orelhas ou o pescoço).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Outra característica clínica muito comum é o acometimento setorial do nervo do olho que pode ser detectado  ao exame do fundo do olho. Como podemos ver na Figura 2 o nervo óptico tem uma região mais pálida (ou atrofiada - SETA BRANCA) do que as demais. Esse acometimento preferencial do setor temporal do nervo óptico é bem
característico da NOHL.

 

 

O exame de OCT é capaz de detectar alterações microscópica no nervo óptico e na retina e por isso pode nos ajudar a detectar precocemente as alterações que ainda nao se manifestaram.

 
O diagnóstico definitivo é feito com exame genético para detectar a mutação do DNA mitocondrial. 

 

Embora nao tenha 100% de eficácia, o tratamento com idebenona (uma medicação antioxidante) já mostrou bons resultados em alguns pacientes com NOHL. Pesquisas com terapia genética é a principal promessa para
a recuperação da visão.

 

Referências
1.  Neuropatia óptica hereditária de Leber
2.  Intervalo de acometimento na NOHL
3.  Tratamento da NOHL com idebenone
4.  Terapia genética no tratamento da NOHL

 

 

 

 

 

 

 

Share on Facebook
Share on Twitter
Please reload

Siga