Neuropatia Óptica Hereditária de Leber - Uma doença Silenciosa

A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença genética do nervo óptico causada por uma mutação no DNA da mitocôndria que leva a uma menor produção de energia na célula da visão conhecida como célula ganglionar da retina.

A NOHL acomete principalmente homens com idade abaixo de 50 anos. Geralmente, o único sintoma é a perda da visão, que pode ser rápida ou lenta. Embora os dois olhos sejam acometidos em 97% das pessoas afetadas, o intervalo entre o acometimento dos dois olhos pode ser de até 1 ano, ou seja pode acometer apenas um olho por um bom tempo.

O acometimento unilateral é a principal causa da falha no diagnóstico precoce da NOHL. Além disso, o fato de ser uma doença que causa pouca (ou nenhuma) alteração nos exame normalmente solicitados nas doenças do nervo óptico como ressonância magnética, líquor ou angiografia da retina também dificulta o diagnóstico. Por isso, a NOHL deve ser sempre lembrada quando não se encontra uma causa aparente para a perda visual após a investigação inicial.

Algumas características clínicas reforcam a suspeita da NOHL como o acometimento da parte central do campo de visão ou escotoma central (Figura 1). A pessoa que tem um escotoma central refere que ao tentar olha diretamente para um objeto não consegue vê-lo bem mas consegue ver ao redor (exemplo: ao olhar no rosto de uma outra pessoa, não vê bem os olhos ou o nariz, mas consegue ver as orelhas ou o pescoço).

Outra característica clínica muito comum é o acometimento setorial do nervo do olho que pode ser detectado ao exame do fundo do olho. Como podemos ver na Figura 2 o nervo óptico tem uma região mais pálida (ou atrofiada - SETA BRANCA) do que as demais. Esse acometimento preferencial do setor temporal do nervo óptico é bem característico da NOHL.

O exame de OCT é capaz de detectar alterações microscópica no nervo óptico e na retina e por isso pode nos ajudar a detectar precocemente as alterações que ainda nao se manifestaram.

O diagnóstico definitivo é feito com exame genético para detectar a mutação do DNA mitocondrial.

Embora nao tenha 100% de eficácia, o tratamento com idebenona (uma medicação antioxidante) já mostrou bons resultados em alguns pacientes com NOHL. Pesquisas com terapia genética é a principal promessa para a recuperação da visão.

Referências 1. Neuropatia óptica hereditária de Leber 2. Intervalo de acometimento na NOHL 3. Tratamento da NOHL com idebenone 4. Terapia genética no tratamento da NOHL